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Ensamblaje y anotación de genomas humanos de calidad de referencia

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Ensamblaje y anotación de genomas humanos de calidad de referencia

Alaina Shumate
Candidato a doctorado, Departamento de Ingeniería Biomédica, Universidad Johns Hopkins

Con el desarrollo de la tecnología de secuenciación de lectura larga y los métodos computacionales mejorados, ahora es posible que pequeños equipos de investigadores creen conjuntos genómicos de calidad de referencia que conducirán a una mejor comprensión del espectro completo de la variación genética humana.

Utilizando datos de secuenciación del Consorcio de Referencia de Pangenoma Humano, hemos creado un conjunto de calidad de referencia a partir de un individuo Ashkenazi y otro de un individuo puertorriqueño, los cuales son más contiguos que el genoma de referencia GRCh38 actual. Para que un genoma funcionecomo referencia eficaz, también debe estar anotado con precisión. Para ello, desarrollamos Liftoff, que es una herramienta de elevación diseñada específicamente para anotaciones de genes. Con Liftoff, pudimos mapear más del 99% de la codificación de proteínas humanas ygenes no codificantes en ambos ensamblajes.

Asista a este seminario web para explorar :

  • La importancia de desarrollar un conjunto diverso de genomas de referencia humanos
  • Métodos computacionales para ensamblar genomas de alta calidad utilizando datos de secuenciación de lectura larga
  • Métodos computacionales para mapear anotaciones en nuevos genomas de referencia
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